近日，国家心血管病中心/中医院鲁向锋教授和顾东风院士团队建立和评价了首个国人脑卒中多基因遗传风险评分模型，有望应用于脑卒中发病风险预测进而指导精准防治。
该研究成果近期发表于国际知名医学期刊《神经病学》（Nurology）。
脑卒中！
威胁人类健康的“杀手”
脑卒中是威胁我国居民健康的重要“杀手”。早期识别高危人群，倡导健康生活方式对于脑卒中早期预防至关重要。
该研究整合来自东亚人群脑卒中及其主要危险因素的大规模基因组学研究数据，利用余个遗传变异构建了脑卒中多基因遗传风险评分，进而利用4万名平均随访9年的全国自然人群队列评价其对脑卒中的预测价值。
结果显示该遗传风险能够有效预测脑卒中发病风险，描绘个体的发病风险轨迹。
高遗传风险个体（遗传评分最高的20%）发生脑卒中的风险是低遗传风险个体（遗传评分最低的20%）的2倍，两组人群脑卒中终生发病风险（80岁时）分别达到25.2%和13.6%。
如果高遗传风险个体同时伴有脑卒中家族史、高血压或糖尿病，那么脑卒中终生发病风险分别将达到41.1%、33.2%或42.5%。
研究进一步发现通过控制主要危险因素降低脑卒中发病风险的幅度在高遗传风险个体风险中更大。
例如，高遗传风险同时具有理想的血压水平（收缩压mmHg和舒张压80mmHg）的个体，脑卒中终生发病风险只有14.9%，接近了低遗传风险个体的水平。
提示通过后天保持健康的心血管指标可以削弱或抵消先天的高遗传风险，因此应及早通过遗传背景来筛查脑卒中高危个体并给予个体化指导和干预。该遗传风险评估模型有望成为我国居民脑卒中高危人群早期筛查的实用性评估工具。
重要意义相比于传统的临床危险因素，遗传评分的潜在优势在于可在生命早期进行风险评估，并且终生不变。
因此，推广应用于脑卒中早期发病风险预测并指导高危人群开展个体化的生活方式或药物治疗干预，对脑卒中一级预防和精准干预具有重要的价值。
该研究得到了国家自然科学基金、中国医学科学院医学与健康科技创新工程项目以及国家重点研发计划的资助。
感谢研究团队供稿
END推荐阅读1、心超：各种切面各种图，太直观了！2、血压与气温，关系大了！高血压患者入夏指南
3、8张动图清晰解释，房颤为什么可怕！｜中国房颤日
怎么才能不错过小循的推送？戳顶部蓝字“中国医学论坛报今日循环”